【難治性てんかん_No.2/4】てんかん専門医へかかる

2021年6月9日

自閉症児と難治性てんかん2

数ヶ月間、小児内科医のもとで悪化していくてんかん発作。てんかん専門医に掛かるとすぐに、難病指定の1つであるレンノックス・ガストー症候群だということが判明しました。

今回はてんかん専門医に初めてかかった時~2人目のてんかん専門医と話した頃のことを書いていきます。

その前後の経過は、下記ページにまとめていますので是非あわせてご覧ください。

概要

  • 自分でてんかん専門医を探し診察してもらう。
  • 初診日にレンノックス・ガストー症候群の診断が下される。
  • てんかん専門医によりお薬増量。
    • 意識を失うような強直発作が減る
    • しかし、ミオクロニー発作は毎日のように起こるようになっていく
  • てんかん講座を受講。
  • 今の主治医である2人目のてんかん専門医に出会う。
  • 大学病院での検査入院。
  • 病状は悪化していく。

以下で詳細を記載します。この辺りから発作の詳細はキリがなくなってくるので省略します。

てんかん専門医は、その時かかっていた病院からの紹介ではなく、自らてんかん専門医の一覧表から探しました。

てんかん専門医のリストは、一般社団法人日本てんかん学会の専門医名簿ページから閲覧可能です。

専門医への予約

幸い、事情を話して、紹介状・前回の脳波検査の結果の持参がなくても、診察してくれる病院がすぐ見つかりました。

その病院は、総合病院や大学病院ではなく、てんかん業界では有名な先生が院長を務める病院でした。後にその

初診当日に脳波検査、MRIを改めて撮りましょうと提案してくださり、近日で予約を取ってくださいました。

専門医(1人目)の初診

院長先生による診察でした。初診日は一日掛かりです。最初に今までの経過をお伝えし、次に検査です。

検査

  • 脳波検査
  • MRI
  • 血液検査

検査にあたっては、眠たくなる薬を飲みます。このような薬は、最初の病院でも飲みました。

寝るまで毎回苦労しますが、眠ってから脳波検査とMRIを行いました。

眠りから覚めてからは、薬の影響かぐずりました。昼食を取って、診察まで数時間待ちます。

診断

検査後の診察は夕方に。見通しがつかない中、多動の息子と待つのも大変でしたが、頑張りました。

そして脳波を見た専門医は「これは大変だ」と。

診断結果は下記です。

  • 症候群のてんかんで「難病指定の1つであるレンノックス・ガストー症候群でしょう
  • MRIは「入白質の発達が年齢のわりに未達ですが、てんかんの原因となるような変異は見られません」
  • 今かかっている病院では、次回の予約がその時から2ヶ月後でしたが「とてもそんなに放ってはおけません!」
  • 「このタイプは耐薬性で難治なので、てんかん薬治療は単剤が基本ですが、息子さんは複数の薬を使うことになるでしょう

やはり、今までの病院で不安になりながら過ごすのではなく、きちんと専門医に掛かって良かったと思えました

そして、質問には下記のように回答してくださいました。

  • そんな大変なてんかんなのに、なぜ今かかっている病院で分からなかったのでしょうか?
    • おそらく発症の頃は、そんなにひどい脳波ではなかったのでしょう。さらに、てんかん波は専門医でないと分からないこともあります。
    • しかし、今の脳波は専門医でなくても、パッと見てひどいことが分かります。短期間で一気に悪化したのでしょう。
  • レンノックス・ガストー症候群の原因は何ですか?
    • 原因は分かっていません。
    • 息子さんの脳にも原因となるおかしな点は見られません。
    • てんかんは、画像では分からないレベルの脳機能の障害と考えられています。
  • レンノックス・ガストー症候群は息子の子どもに遺伝しますか?
    • 遺伝性疾患ではありません。
    • しかし、息子さんは結婚や子どもを設けるということはないと思いますので、心配はいらないでしょう。(衝撃!)

ちなみに、自閉症とてんかんの関連性についてご興味がある場合は、下記ページをご覧ください。

紹介元の病院への報告書

記憶があいまいなのですが、診断書という形で何かしら書いていただきました。

感想

さすが専門医。早いし。色々衝撃!!

難治性てんかんであることにも衝撃でしたが、「息子さんは結婚や子どもを設けるということはないと思います」の下りがとてもショッキングでした。

当時、息子はまだ3歳前でした。

2歳5ヶ月の頃、発達外来で「自閉症、もしくはなんらかの発達障害でしょう」とは診断を受けてはいました。

しかし、まだ無知な母親であった私は、よく笑い、意思疎通も取れている(実際はオウム返しばかりでしたが、当時は気が付いておらず、親はコミュニケーションを取れていると思っていた)息子にどんな未来が待っているのかよく分かっていませんでした。想像もあまりできていませんでした。今思うとなんて楽観的だったのでしょうか(笑)

そんな時に、息子さんは将来、結婚を考えられないレベルの大人になりますよ、とストレートに現実のパンチをもらい、人生で一番と言っていいほどの衝撃を受けたのです。

数年後に言われていたら「ですね(笑)」と笑い飛ばせますが。そもそもそんな話題すら出ないと思います(笑)

どんな息子だったかは、下記ページがご参考になれば幸いです。

地域の総合病院の受診は終了

次の診察時に、専門医による報告書を持参し、今後はこちらの病院に掛かりますと主治医の小児内科医にご報告しました。

「見つかってよかった!頑張ってください!」と快く転院を認めてくださいました。

専門医(1人目)の再診①

調薬

初診の一週間後、血液検査の結果を受けて、てんかん専門医から初めての調薬をしてもらいました。

バルプロ酸の血中濃度がまだ上限の100㎍/mlに達していなかった(84㎍/ml)ので、デパケンシロップ5%を一日5mlから6mlに増量して2週間分、処方されました。

  • 調薬…デパケンシロップを一日6.0ml(3.0ml×2回)と少し増量。バルプロ酸の血中濃度を上限の100㎍/mlを目標に。

※抗てんかん薬は、入院管理でもしていない限り、一気に増量・減量もしません。この点は、その後の数年間に渡る調薬歴のなかでも、とてもじれったく感じる点で、時間がかかるものだなと思わされるところでした。

次回の予約

薬はゆっくりとしか増量できないので、次回は2週間後に再診となりました。

専門医(2人目)の初診

正確には初診ではありませんが。今もずっとお世話になっている主治医です。

てんかん講座で今の主治医と出会う

たまたま、専門医(1人目)の診察から数日後に、てんかん協会が毎年夏頃に開催する「てんかん講座」の参加申込をしていました。

息子を両親に託し、初めてのてんかん講座に参加しました。そこで今の主治医である2人目のてんかん専門医と相談のお時間を貰えました。

今までの息子の発作のこと、記録できていた発作の動画、先日のてんかん専門医での診断、そしてとても衝撃を受けてしまい、セカンドオピニオンを聞きたことを伝え、ご意見を伺いました。

参考

てんかん講座は毎回、講師の医師が異なります。

その日、(毎回あるのかどうかは分かりません。その医師のご好意かな?)講座の後に、5人限定で個別の相談時間が設けられるとのことで、その内の1人の座を頂けました。

その結果、やはり難しいタイプのてんかんであるでしょうという事と、母のお気持ちはごもっともだという共感もしていただけました。

大学病院での検査入院のススメ

その専門医の上司が大学病院の教授 & 当時のてんかん協会の理事であり、大学病院ではてんかん治療のチームがあるため、よければ診察に来てくださいと言ってくださいました。

セカンドオピニオンはどの医師も、自分の患者でも、是非受けてくださいという気持ちなので、主治医に紹介状を書いてもらうことに抵抗を感じなくて大丈夫ですよとも教えてくれました。

今思うとサンプル集めとも取れますが(ことば悪いかな?)、当時は渡りに船状態で「ぜひお願いします」となりました。

そして、その日に参加したてんかん講座の講師が、

専門医(1人目)の再診②

  • 2週間のてんかん発作の報告。
    • 単純部分発作1回、重積発作1回(救急車対応)、ミオクロニー発作のようなものが毎回のように。
  • 大学病院での検査入院のための紹介状相談。
    • 専門医(1人目)もその大学病院の関係者であった。検査入院はいつもその大学病院に依頼している(上記の専門医もそのことをご存知だったようです)ことを教えてくれました。
    • 快く検査入院依頼として紹介状を書いて、その病院での入院や日程についても教えてくださいました。

専門医(1人目)の診察終了

上記の通り、関係者であり、狭い世界なのでまた何度かお会い、診察してもらう機会もありましたが、一旦この先生の診察は終了となりました。(偉大なる先生です。ありがとうございました!)

大学病院での初診・検査入院

専門医(3人目)の 初診

教授の初診です。息子にとっててんかん専門医3人目です。息子のデータを確認し、入院や検査の調整をしてくださいました。

また、血液検査の結果から、デパケンシロップの増量もしてくださいました。

  • 調薬…デパケンシロップを一日7.0ml(3.5ml×2回)と少し増量。バルプロ酸の血中濃度を上限の100㎍/mlを目標に。

一番最初に掛かった地域の総合病院の次回予約日よりも前に、大学病院のてんかん専門医チームのもとでの検査入院をすることになりました。

検査入院

専門医(2人目)、専門医(3人目)による検査や診断を受けられました。このてんかん専門チームには他に数名のてんかん専門医がいて、回診の際や検査の時にも声を掛けてくださったり色々教えてくださいました。

検査内容は下記でした。

  • 長時間脳波
  • MRI
  • 受容体SPECT検査
  • 血液検査 など

検査結果からお薬が変更されました。

  • 入院時の血液検査で、バルプロ酸の血中濃度がちょうど上限の100㎍/mlでした。
  • 同じバルプロ酸ですが、デパケンシロップ(7.0ml/日)→セレニカR顆粒40%(400mg/日)へ変更。

悪化していく一方

しかしさすが難病指定のてんかん。あまりいい方向には進まず。息子の発作は悪化していきます。

このチームのもとでの検査入院はその後数回させていただきました。

以降については、下記ページをご覧ください。