【難治性てんかん_No.1/4】発症~てんかん専門医へかかるまで|発作・投薬量・血中濃度

2021年4月24日

自閉症児と難治性てんかん1

息子は難病指定の1つであるレンノックス・ガストー症候群でしたが、最初の5ヶ月間はそれに気が付けず、ただ不安な日々を送っていました。

その後、てんかん専門医に診断してもらい、病名がはっきりし、最終的には他に3人のてんかん専門医のセカンドオピニオン(サード、フォースですね笑)も受け、何種類もの抗てんかん薬を長期間に及んで調薬していく日々を送ることになりました。12歳の現在も2種類の抗てんかん薬を定期的に検査・調薬してもらいながら服用しています。

今回は発症から専門医にかかるまでのことや、発作、投薬内容についてまとめてみました。

※てんかん発作の種類や分類については、下記ページの「【参考】てんかんの分類」項目をご覧ください。

概要

  • 地域の総合病院の小児内科医による診察、調薬
  • 発症~お薬開始まで:全般発作4回
  • 調薬1回目~の2週間:全般発作3回、部分発作1回
  • 調薬2回目(増量)~の3週間:発作なし
  • 調薬3回目(増量)~の3ヶ月間:2ヶ月間くらいは部分発作1回で調子がよかったが、3ヶ月間目になると一気に悪化。
  • 調薬4回目(増量)以降:脳波検査などはしてもらえず、抗てんかん薬の血中濃度が上がるのを待つのみ。どんどん悪化。
  • 不安になり自分でてんかん専門医を探し始める

以下で詳細を記載します。

発症~投薬開始まで:全般発作4回

はじめてのてんかん発作:脳波検査等なし

はじめてのてんかん発作は2歳6ヶ月。

その日は朝に37.5°の微熱と軽い咳が出ていました。そして、初てんかん発作(強直間代発作)は、お昼に突然訪れました。

急いで救急車を呼び、地域の三次救急の総合病院へ救急搬送してもらいました。

診てもらった小児内科医(この病院では主治医となり、ずっと診てもらった)に「一ヶ月前に何かしらの発達障害と診断された」と伝えると、

「てんかんの可能性がありますね。ただし、熱性けいれんの可能性もあります。次に発作が起きたら脳波検査の予約をしましょう。」

と言われました。

POINT

後日調べると、大体最初のけいれん時に、脳波検査の予約を入れるようですが、熱性けいれんの可能性があったからでしょうか。
後から思えば、最初のうちは、脳波は数日間で劇的に悪化はしていなかったので、よしとします。

その日は、小児用抗けいれん剤(ダイアップ)を処方してもらい、そのまま帰宅しました。

2回目のてんかん発作:脳波検査の予約

それから5日後の朝、再度発作(強直発作)が2回起き、緊急搬送してもらい、主治医の小児内科医診察後、脳波検査の予約を入れて帰宅しました。

大きな総合病院の為、即日検査ができるわけでもなく、脳波の検査結果は、一ヶ月に一回来るという小児神経科の医師に診てもらい、所見を主治医から聞くという時間がかかるものでした。

最初の2回は救急搬送してもらいましたが、病院では発作が治まっていたらなにもする必要はありませんでした。なので、それ以降は、発作時間が5分以内であれば、救急搬送はしませんでした。

基本的に発作後は、座薬のダイアップを入れてあげて様子を見ることしかしてあげられないのです。

脳波検査までの発作の様子

下記が発症~お薬をはじめるまでの様子です。

日付時刻分数発作時転倒
 
種類様子
       
呼吸顔色発作後
    
救急搬送印象
1年目

2/22
13:304分立っている時
カタカタしながら少し進んだ後、椅子に当たり硬直したまま後ろに倒れた
強直間代発作・全身力が入っていた
・手足ガタガタ
・腕は前にまっすぐ伸び、手はグーだった
×チアノーゼ、口から泡大きく見開いていた・意識を失う。
・約2時間後病院で目を覚ます。
家に帰りたがりかなりぐずったが、受け答えははっきり。
一番ひどい
2/278:30、8:554分、2分起床後わりとすぐ、ダイニングテーブルの椅子に座りジュースを飲んでいる最中×
座ったまま
強直発作・力が入っていた
・椅子の上で腰が浮き前ならえの姿勢
×チアノーゼ大きく見開いていた・意識を失う。
・ 約30分後、ダイアップを入れようとした時、いきなり目が開き眼球は上を向いた状態で、硬直なく呼吸が止まりチアノーゼが出る。その後また意識を失う。
非常にひどい
3/9AM11記憶曖昧・おやつ直後
・座って遊んでいる最中

座ったまま落ちた
強直発作・ゴトッといきなり後ろに倒れた×チアノーゼ開いていた・意識を失う。 ・数時間睡眠後いつも通り起きてきた。×ひどい
3/12少し長め・朝食中×
落ちそうなのを受け止めた
強直発作・力が入っていた×チアノーゼ大きく見開いていた・意識を失う。 ・数時間睡眠後いつも通り起きてきた。×非常にひどい

発症から20日後:脳波検査・お薬開始(調薬1回目)

脳波検査:検査結果は後日

発症から約3週間後(3/14)にやっと脳波検査を行えました。

脳波を読める医師は一ヶ月に一回しか来ない病院なので、検査結果は後日です。

投薬開始(調薬1回目)

検査後の診察室で、主治医の小児内科医から投薬を開始することが告げられました。

この日までに起こしたてんかん発作は全般発作の強直間代発作と強直発作なので、バルプロ酸ナトリウムの「デパケンシロップ5%」が処方されました。

  • 調薬
    • この日までに起こしたてんかん発作は全般発作の強直間代発作と強直発作なので、バルプロ酸ナトリウムの「デパケンシロップ5%」が処方された
    • バルプロ酸の血中濃度50㎍/mlを目指して、一日2.4ml(1.2ml×2回)と少しずつのスタート

全般発作:全般性強直間代発作では、バルプロ酸ナトリウムが第一選択薬であり、ゾニサミド、フェノバルビタール、プリミドン、フェニトイン、ラモトリギン、イーケプラ、トピラマートなどが第二選択薬です。

独立行政法人 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター てんかん情報センター「てんかんの薬物治療

血液中の定状状態での薬物濃度を、至適血中濃度(50~100㎍/ml)*になるように投与量・投与方法を変更し最適な投与計画をはかる。

EasyTDM「バルプロ酸ナトリウム」

次回の診察は2週間後(3/28)です。その時に、脳波の結果が聞けるということでした。

投薬後の発作は?

薬を開始してからの発作の様子です。

日付時刻分数発作時種類様子
       
呼吸顔色発作後
    
印象
お薬スタート
3/14
(発作の記録はあったが詳細忘れ)
3/1812:302分保育園(3時間程度の一時保育)お迎えで抱っこした時 強直間代発作・最初10秒カタカタ
・寝かせると徐々に力が入ってきた
・腰も浮いている
×チアノーゼ大きく見開いていた・意識を失う。
・自宅で 数時間睡眠後、いつも通り起きてきた。
非常にひどい
3/22AM630秒・睡眠中強直発作・力が入っている
・たまたま私と繋いでいた手がいきなり力が入った為気がつく
×暗くて確認できずおそらく開いていた痙攣後はぐずることなくそのまま眠りにつき、朝は異常なく起床した。ひどい
3/27お昼頃30秒・昼食直後 ・自ら床にコロンと横になりテレビを見た途端単純部分発作・ボーっとしている
・力は入っていない
・おそらく意識はなし
・テレビを見つめたまま両腕を90度に曲げた状態で何度も手を床にトントンとしていた
・普通 ・ボーっとする発作時の表情・開いていた
・テレビに向いていた(テレビを消しても目の前で手を動かしても無反応)
30秒後くらいに我に返った感じで、その後少しぐずってからそのまま眠る。約3時間の間、何回か目が開くがすぐに再度眠るを繰り返した。軽い

相変わらず数日間隔で発作は起きていましたが、薬を開始して約2週間後には、はじめて全般発作ではない部分発作がありました。お薬が効いているのでしょうか???

発症から34日後:脳波検査の結果・調薬2回目

脳波検査の結果

発症から1ヶ月も過ぎた3/28、やっと、脳波の検査結果が聞けました。

特にひどいはないとのことでした。もう記憶もあいまいですが、てんかん波はないというレベルのお話だったと思います。

調薬2回目:増量

  • 血液検査の結果…バルプロ酸の血中濃度は当然50㎍/mlに近づいていない
  • 調薬…デパケンシロップを一日3.6ml(1.8ml×2回)と少し増量

次回の診察は?

次回の診察は3週間後の4/15。

たくさん発作が起きているのに、こんなに間隔が空いていいのか聞くと「脳波も悪いくないし、薬の血中濃度も少しずつしか上げられないから大丈夫です」という回答でした。

幸い、次回の診察まで、てんかん発作は起こりませんでした!一安心。

発症から54日後:調薬3回目

調薬3回目:増量

4/15の調薬3回目となる診察で、これからしばらく飲み続ける薬の量が決まりました。

  • 調薬…デパケンシロップを一日4.0ml(2.0ml×2回)と少し増量、血中濃度60㎍/mlくらいで安定すると想定

次回の診察は?

次回の診察は3ヶ月後(7/15)…。

えっ!3ヶ月も開くの!?不安になりながらも、発作はないし、と次回予約を入れてこの日は終了。

しばらく調子がいい(前回発作→32日→1回部分発作→45日間発作なし)

32日ぶりの発作

上記のお薬を増やしてから約2週間後、久しぶり(前回発作から32日ぶり)に発作が起きてしまいました。

日付時刻分数発作時種類様子
       
顔色発作後
    
印象
4/28お昼頃10秒お昼寝導入時単純部分発作・目を閉じ、うまく眠れずぐずっている最中 ・普通
・ボーっとする発作時の表情
・いきなり開いた
・上を向いていた
・少しぐずりながら徐々に眠る。
・ その後4時間ほど眠る。
軽い

幸い全般発作ではなかったので、病院へ連絡などはせず。

その後、45日間発作なし

その後、一ヶ月以上は発作はなかったので、不安ながらも気にしないようにして過ごしていました。

発症から106日後:不調

全般発作がたくさん

前回の発作から45日後の6/8、久しぶりに大きな発作(二次性全般化発作)が起き、それを皮切りに、また数日間隔で発作がおこるようになっていってしまいました。

次の診察は7/15でしたが、発作が頻発してきたので、途中で病院へ電話し、予約を7/4と早めてもらいまいた。

日付時刻分数発作時種類様子
       
呼吸顔色発作後
    
救急搬送印象
6/8夕方8分車(チャイルドシート)二次性全般化発作・ぼーっとして目が上を向いてきた
・目が車の外の親の動きを追う(発作中に目を動かしているのははじめて)
・徐々に足に力が入ってきて、呼吸も止まった
×チアノーゼ・開いて上を向いていた・顔面左側のひきつり(単純部分発作かな?)
・救急搬送後、医師待ちの間、怠そうに横にはなっているが眠らない。
・ 診察後すぐ病院のベットで眠り、(帰宅し)朝まで眠った。
非常にひどい
6/17AM1030秒座って遊んでいる最中(微熱あり)脱力発作、複雑部分発作・座ったまま突然くずれるように後ろに倒れる
・口をぺちゃぺちゃ(口部自動症)
・頭を少し動かしている
チアノーゼはなしほぼ閉じた感じだがたまに開く(目は上を向いている)そのまま1時間程眠る×軽い
7/1PM3【保育園で】1分・お昼寝あけ ・寝起き寂しくて泣いた後単純部分発作・ボーっとしている
・よだれを多く垂らしていた
悪い・上の方を向いていたらしい(先生、観察・ご報告ありがとうございます!)・横になりたい感じでぐずり、水を飲ませようとしても飲まなかったとのこと。
・横にはなるが眠らず。
・他の子と一緒に自らトイレに行く。
・その直後のお迎えではぐったりとしていたが、受け答えははっきりとしていた。
・1時間くらいで元気に戻る。
×軽い
7/2AM8(起床30分後)2分座って遊んでいる最中二次性全般化発作・一瞬ボーっとしているかなと思ったら、遊んでいる態勢のまま10秒ほど両手両足がカタカタ震える。
・目と顔が斜め上を向いてくる。
・震えが少し治まったところで床に寝かせるともう手足に力は入っていない。片手だけ「はーい」の状態(床についている)。
・少しすると私の行動に反応できるようにはなるが、意識はない。頭にあった私の手を振りはらったり、私の手を探し眠たい時のように抱きしめたりしている。表情・雰囲気もまだ発作中の感じ。
・普通 ・ボーっとする発作時の表情途中、目と顔が斜め上を向いてくる・2分後ハッと我に返った感じで元に戻る。
・だるそうで眠たそう。
・しばらく横になった後は自分で歩ける。
・ダイアップを入れた後1時間程眠る。
×中度

早めてもらったやっとの診察:血液検査と調薬(4回目)のみ…不信感

血液検査と調薬のみ…不信感

たくさんの発作が出てきており、予約も早めてもらって、7/4にやっと医師に診察してもらったと思ったのですが、血液検査と調薬のみでがっかりでした。

私も当時はまだ無知でしたが、脳波の予約くらいしてもいいですよね。やはり、この辺りは小児内科医とてんかん専門医の違いかもしれませんね。

調薬4回目:増量

  • 血液検査の結果…バルプロ酸の血中濃度は想定より高く、80㎍/mlだった
  • 調薬…バルプロ酸の血中濃度を上限の100㎍/mlを目標に、デパケンシロップを一日50ml(2.5ml×2回)と少し増量

次回の診察は?

次回の予約は、また間が空いていました…。

不安な再診日までの期間

増える発作の種類と回数

これはこのまま手をこまねいて待っていてはいけないと本能的に感じていました。下記のような発作が増えてきていたからです。

日付時刻分数発作時種類様子
       
顔色発作後
    
印象
7月のいつからか、たまに短時間・よく食事中に気が付く
・コロンと寝転がっている時
ミオクロニー発作・両手が一瞬ピクッとなる
・一回は手に持ったコップの中の水が揺れでこぼれた。
・気が付き始めた頃は数日に1回、徐々に1~2日に1回。
普通平常特に変化なし軽い
7/5AM840分の間・睡眠中
・一瞬ぐずってまた眠った後
部分発作?ミオクロニー発作?・眠りながら手足が小さくピクピクする状態が続く。たまに目や鼻、肩、胸も。
・合間に伸びをしたり寝返りをしたり薄眼を開けたり動きは普通。
・普段なら起きる状況でも起きない。
普通寝てる・普通に目覚めた軽い
7/12AM830分の間
・たまに呼吸が乱れて苦しそうな瞬間があった。
↑以降毎日睡眠中の起きる前頃
・観察してみると毎日だった

てんかん専門医に診てもらうと決意

この頃にはてんかんについてネット検索からいろいろと情報を得ていました。

そして、てんかんはてんかん専門医診てもらうべきだということも。

そして、てんかん専門医の診察は、当日中に脳波、MRI検査、検査結果が聞け、難病指定の1つであるレンノックス・ガストー症候群だということが判明しました。

そのことは下記ページにまとめましたので、是非あわせてご覧ください。

今回はこの辺で。読んで下さって、ありがとうございました!